Genetica: si fa leggere Dna e scopre rischio cancro e morte improvvisa
Milano, 30 apr. (Adnkronos Salute) - Dalla lettura della mano a quella del Dna. Per sapere di che morte si dovrà morire, a un prezzo inferiore ai 50 mila dollari (circa 38 mila euro). Tanto ha speso Stephen Quake, 40 anni, sano, professore di bioingeneria all'università di Stanford in California, quando l'anno scorso diventò famoso per essersi sottoposto al sequenziamento dell'intero genoma. Ora grazie all'analisi di quella mappa, scandagliata per cercare eventuali 'errori' associati a 55 malattie, Quake ha scoperto molte cose. La buona notizia: un rischio di Alzheimer molto inferiore al previsto. La cattiva: una probabilità superiore di cancro, obesità, diabete e coronaropatia. La pessima: una mutazione genetica rara legata al pericolo di morte cardiaca improvvisa.
Gli scienziati dicono che questo studio - pubblicato su 'Lancet' - apre una nuova era della medicina personalizzata, ma comporta anche dilemmi etici. Soprattutto considerando che, sempre secondo gli esperti, in una decina d'anni questo genere di screening potrebbe essere alla portata di tutte le tasche. Al momento sono più di 10 i coraggiosi che, nonostante il costo ancora poco democratico dell'operazione, hanno voluto 'vedere chiaro' nei propri geni e si sono fatti leggere tutto il Dna. Ma già oggi un certo numero di aziende offre test genetici che promettono di prevedere il rischio futuro di particolari malattie.
"Il caso di Stephen Quake - riflette Henry Greely, della Scuola di legge di Stanford - dimostra che dobbiamo iniziare a pensare, presto e bene, come gestire questo tipo di informazioni". Dati ultra-sensibili che, è convinto lo specialista, si abbatteranno sull'attività quotidiana dei medici con la violenza di uno "tsunami".
Alleggerito di migliaia di dollari, e appesantito dalla consapevolezza di non avere avuto in sorte un 'destino genetico' dei migliori, Quake sembra comunque conservare intatta tutta la sua lucidità di scienziato: "E' stata certamente un'esperienza interessante - assicura - L'ho fatto perché ero curioso di scoprire cosa sarebbe emerso".
Dopo la mappatura e la pubblicazione del genoma di Quake, nell'agosto del 2009, le informazioni sulle mutazioni genetiche che avrebbero potuto condizionarne il rischio di specifiche malattie sono state catalogate in un database. Successivamente, un computer ha calcolato l'effettiva probabilità dello scienziato di sviluppare in futuro varie patologie, tenendo contro di fattori come l'età e il sesso.
Prima del test, il bioingegnere Usa è stato preparato a possibili brutte sorprese attraverso un programma di counselling ad hoc. E se personalmente non si è affatto pentito di aver scelto di sapere, "è importante riconoscere - precisa - che non tutti vorranno essere informati sui dettagli più 'intimi' del proprio genoma". Anzi, secondo Quake "è del tutto possibile che la maggioranza preferirà non farlo". Fatalisti ignari, ma forse più sereni.
Milano, 30 apr. (Adnkronos Salute) - Dalla lettura della mano a quella del Dna. Per sapere di che morte si dovrà morire, a un prezzo inferiore ai 50 mila dollari (circa 38 mila euro). Tanto ha speso Stephen Quake, 40 anni, sano, professore di bioingeneria all'università di Stanford in California, quando l'anno scorso diventò famoso per essersi sottoposto al sequenziamento dell'intero genoma. Ora grazie all'analisi di quella mappa, scandagliata per cercare eventuali 'errori' associati a 55 malattie, Quake ha scoperto molte cose. La buona notizia: un rischio di Alzheimer molto inferiore al previsto. La cattiva: una probabilità superiore di cancro, obesità, diabete e coronaropatia. La pessima: una mutazione genetica rara legata al pericolo di morte cardiaca improvvisa.
Gli scienziati dicono che questo studio - pubblicato su 'Lancet' - apre una nuova era della medicina personalizzata, ma comporta anche dilemmi etici. Soprattutto considerando che, sempre secondo gli esperti, in una decina d'anni questo genere di screening potrebbe essere alla portata di tutte le tasche. Al momento sono più di 10 i coraggiosi che, nonostante il costo ancora poco democratico dell'operazione, hanno voluto 'vedere chiaro' nei propri geni e si sono fatti leggere tutto il Dna. Ma già oggi un certo numero di aziende offre test genetici che promettono di prevedere il rischio futuro di particolari malattie.
"Il caso di Stephen Quake - riflette Henry Greely, della Scuola di legge di Stanford - dimostra che dobbiamo iniziare a pensare, presto e bene, come gestire questo tipo di informazioni". Dati ultra-sensibili che, è convinto lo specialista, si abbatteranno sull'attività quotidiana dei medici con la violenza di uno "tsunami".
Alleggerito di migliaia di dollari, e appesantito dalla consapevolezza di non avere avuto in sorte un 'destino genetico' dei migliori, Quake sembra comunque conservare intatta tutta la sua lucidità di scienziato: "E' stata certamente un'esperienza interessante - assicura - L'ho fatto perché ero curioso di scoprire cosa sarebbe emerso".
Dopo la mappatura e la pubblicazione del genoma di Quake, nell'agosto del 2009, le informazioni sulle mutazioni genetiche che avrebbero potuto condizionarne il rischio di specifiche malattie sono state catalogate in un database. Successivamente, un computer ha calcolato l'effettiva probabilità dello scienziato di sviluppare in futuro varie patologie, tenendo contro di fattori come l'età e il sesso.
Prima del test, il bioingegnere Usa è stato preparato a possibili brutte sorprese attraverso un programma di counselling ad hoc. E se personalmente non si è affatto pentito di aver scelto di sapere, "è importante riconoscere - precisa - che non tutti vorranno essere informati sui dettagli più 'intimi' del proprio genoma". Anzi, secondo Quake "è del tutto possibile che la maggioranza preferirà non farlo". Fatalisti ignari, ma forse più sereni.
ma_75@bodyweb.com
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